神经元蜡样脂褐质沉积病属于进行性肌阵挛性癫痫，是一组常染色体隐性遗传病，其特点是神经元有脂色素沉积，引起进行性变性。临床表现为肌阵挛性癫痫发作、运动障碍、视觉减退和认知缺陷，根据患者的起病年龄可分为3型。

　　1、婴儿型

　　出生后9～19个月内发病，视神经萎缩、肌阵挛发作、共济失调、智力低下均发生较早且相对较严重。相关基因在染色体lp32，编码软脂酰基蛋白硫酯酶，该酶参与蛋白分解过程中的去脂作用，分解半胱氨酸残基上的脂肪酰基。

　　2、晚婴型

　　2～6岁内发病，早期表现为智力低下，共济失调，晚期可出现视力障碍;发作类型多种多样，可为肌阵挛发作、失张力发作、不典型失神发作等等。相关基因在染色体11p15，编码抑胃肽不敏感性溶酶体肽酶。

　　3、儿童型

　　4～10岁内发病，较常见。患者有视觉障碍、共济失调、智力低下等表现，癫痫发作类型可为肌阵挛发作、不典型失神发作或全身强直阵挛性发作。相关基因在染色体16p12.1上，编码一个特殊的蛋白，目前对该蛋白的功能还不是十分明确。